L'intolérance au lactose est une maladie relativement fréquente. Elle se traduit chez l'homme par une incapacité à digérer le lactose ou sucre du lait. Indigeste, le lait provoque dès lors un malaise intestinal, certes généralement modeste, mais néanmoins inconfortable et “ bruyant ” en raison des crampes, des ballonnements et des borborygmes qui l'accompagnent.
Deux formes
L'intolérance au lactose se déclare soit à la naissance, soit à l'âge adulte. Dans le premier cas, la lactase-phlorizine hydrolase, l'enzyme qui, dans l'intestin grêle, dégrade le lactose et le rend donc assimilable, est sévèrement déficiente. Dans le second, son activité a fortement régressé suite, généralement, à une moindre consommation de produits laitiers avec l'âge.
Les symptômes de l'intolérance au lactose se manifestent assez rapidement, le plus souvent 30 minutes à 2 heures après l'ingestion de laitages. Actuellement, le diagnostic de la maladie est peu fiable et très compliqué.
Un gène archaïque
Une équipe de scientifiques américains a peut-être trouvé la parade en identifiant chez plus de 1000 personnes de 5 races différentes (finlandais, chinois, italiens, allemands et sud-coréens), non pas au sein du gène de l'enzyme, mais à proximité, une mutation qui se retrouve dans les populations non affectées par la maladie. Une découverte étonnante dans la mesure où l'on s'attendait plutôt, d'une part, à identifier ce type de variant dans le gène de l'enzyme et, d'autre part, chez des individus intolérants au lactose. En fait, il s'agit vraisemblablement d'une adaptation très ancienne du génome humain à l'environnement, car elle se retrouve au sein de nombreuses populations d'origines très différentes.
L'élevage pour genèse
Selon les auteurs de l'étude, cette mutation s'est probablement produite avec l'apparition de la domestication des bovins et des caprins et, donc, la consommation de produits laitiers. Ils spéculent qu'à l'origine, l'homme n'était pas fait pour digérer le lait et que, grâce à ce petit coup de pouce de la nature, un gène de tolérance au lactose a pu se transmettre de génération en génération. Pourquoi certains individus sont-ils dès lors encore affectés aujourd'hui par la maladie ? Pour les auteurs de l'étude, les individus intolérants au lactose, dans sa forme moderne, sont en fait porteurs du gène original de la lactase-phloridzine hydrolase, c'est-à-dire dépourvu de la mutation proximale.
Cette découverte surprenante autorise de nombreux espoirs puisqu'il serait désormais possible de dépister très rapidement, grâce à un simple prélèvement de sang, les individus intolérants au lactose. De surcroît, elle constitue également une promesse de thérapie génique pour le futur.
Source : Nature Genetics, janvier 2002.